Amniyosentez nedir?
Bebeğiniz tüm
hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini
sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı verilen bir sıvı ile doludur.
Amniyon sıvısı statik bir sıvı olmayıp sürekli emilim ve yapım halinde bulunur.
Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı
zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğinizin tüm
hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğinizin
genetik durumu hakkında bilgi verir.
Amniyosentez bebeğinizin içinde yüzdüğü
amniyon sıvısından ince bir iğne yardımıyla örnek alınması demektir. En sık
uygulanan anne karnında tanı yöntemlerinden birisidir. İlk kez 1882 yılında
fazla olan amniyon sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha
sonraları ise kan uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini
saptamak için ya da erken doğum tehditi olgularında bebeğin akciğer
olgunlaşmasının yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı
bulmuştur. Günümüzde ise başta bebekteki bazı doğum defektlerini ve genetik
bozuklukları saptamak olmak üzere pek çok nedenle gebeliğin ikinci
trimester’ında uygulanan bir testtir. Tıp alanında ve gebelik takibinde pek çok
modern gelişme lmasına rağmen amniyosentez hala daha en yeterli bilgiyi sağlayan
altın değerinde bir testtir.
Amniyosentezin en sık uygulanan prenatal test
olduğunu belirtmiştik. Koriyonik villus örneklemesi (CVS) gibi diğer bazı
testler ise doğumsal anomalilerin pek çoğunu saptamakla birlikte amniyosentez
kadar etkili değillerdir. CVS gebeliğin daha erken döneminde yapılmakla birlikte
amniyosenteze göre daha yüksek oranda düşük ve başka komplikasyon riskleri
taşır. Bazı araştırmalar CVS sonrası çok düşük oranda el ve ayak parmaklarında
doğum anomalilerine rastlanabildiğini ileri sürmektedirler.
Bebeklerin bir
kısmı çeşitli anomaliler ile doğarlar. Bunlardan bazıları yaşam ile bağdaşmazken
bazıları hayati olmamakla birlikte bireyin ve çevresinin hayat kalitesini
olumsuz yönde etkileyebilir. Bu gruba en güzel örnek down
sedromudur.
Amniyosentez ve diğer tüm prenatal testlerin (anne karnında
teşhise yönelik testler) amacı özellikle tedavi olanağı olmayan genetik
hastalıklar başta olmak üzere bu hastalıkları ve anomalileri mümkün olduğunca
erken dönemde saptamak, anne baba adaylarına hastalık ve bebeğin dünyaya
geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi vermek ve yine onların kararı ve
onayıyla mümkün olduğunca erken dönemde gebeliğin sonlandırılmasını sağlamaktır.
Bazı anne baba adayları Down sendromu gibi yaşam ile bağdaşan anomalilerin
varlığında hamileliği devam ettirme yönünde karar verebilirler. Bu tamemen
çiftlerin seçimi olup yasal ya da vicdani hiçbir zorlama mevcut değildir. Benzer
şekilde amniyosentez yapılıp yapılmaması kararı da yine yalnizc çifte aittir.
Doktorunuz sizi amniyosenteze zorlamaz, sadece önerir.
Amniyosentez
kimlere önerilir?
Amniyosentez hem invazif bir girişim olduğu için hem de
az da olsa düşük riski taşıdığı için rutin olarak her hamile kadına önerilmez.
Kromozomal ya da genetik doğum defekti ya da bazı malformasyonlar açısından
yüksek risk altında olduğu saptanan kadınlrda önerilen bir testtir. Genel olarak
amniyosentez önerilmesi gereken durumlar şunlarıdır:
İleri anne yaşı:
Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riski kadının
yaşı ile paralel olarak artış göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen
doğum tarihinde 35 ya da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir.
İleri anne yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.
Pozitif öykü:
Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile sonlandırıldıysa ya da
nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum defektli bir bebek öyküsü varsa
sonraki hamileliklerde amniyosentez önerilir.
Bilinen genetik hastalık
varlığı: Anne ya da baba adayında, ya da yakın akrabalarında bilinen genetik bir
hastalık varsa amniyosentez önerilir. Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş
gösterir. Anne ya da babada hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı
olabilirler ve sorunu bebeklerine aktarabililirler. Her iki ebeveyneden de
hastalıklı gen geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların
araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi hastalıklar
ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların varlığında da
amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak için yararlı
olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde çiftin
her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre daha yüksek
olduğundan bbekte hastalık görülme riski yüksektir ve bu nedenle amniyosentez
önerilebilir. Bu grup hastalarda amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik
öncesi ya da erken dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve
eşinizden detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek
olup olmadığına karar verir.
Pozitif tarama testi: Günümüzde genetik
hastalıklar ve anomaliler açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak
amacıyla bazı testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu
testlerden en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da
anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk altındaki
kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda kesin tanıya
ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.
Ultrasonografide anomali saptanması:
Hamilelik takibi sırasında yapılan rutin ultrason incelemelerinde anomali
saptanması varlığında, anomali ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk
riskine göre amniyosentez önerilebilir.
Akciğer gelişiminin
değerlendirilmesi: Erken doğum riski olan, ya da hamileliğin devamının anne ya
da bebek açısından risk oluşturduğu durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak
lesitin/sfingomeyelin gibi bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının
tamamlanıp tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları
günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25 haftalık
bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi değerlendirmek
amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar popüler
değildir.
Polihdramniyos: Amniyon sıvısının normalden fazla olması
durumunda anne adayını rahatlatmak amacıyla amniyosentez yapılarak bir miktar
sıvı alınabilir.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
Bebeğin amniyon sıvısından
örnek almak için en uygun zaman son adet tarihinden itibaren hamileliğin 16-18.
haftaları arsıdır. Sonuçlar genelde 1-2 hafta içinde bazan daha geç çıktığından
bu haftalarda yapılması idealdir. Son zamanlarda erken amniyosentez (15. haftdan
önce) uygulansa da hem laboratuvar şartları hem de işlemden kaynaklanan
risklerin yüksekliği nedeniyle pek tercih edilmemektedir. Bu uygulama henüz
deneysel aşamadadır.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Amniyosentez
işlemi esnasında çok ince bir iğne ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon kesesine
girilir ve sıvı çekilir. İşlemden önce detaylı bir ultrason incelemesi yapılarak
bebeğin durumu ve pozisyonu değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun
bir alana karar verilerek hazırlıklara başlanır. İşlem sırasında iğnenin bebeğin
plasentasından geçmeyeceği bebekten uzakta bir bir alan bulmak
önemlidir.
İşlemden önce hamile kadın ultrason masasında sırtüstü uzanır.
İğnenin girileceği alan antiseptik solüsyonlar ile temizlendikten sonra karın
steril örtü ile örtülür. Bir doktor ultrason ile işlemi gerçekleştirecek olan
doktora rehberlik eder. İşlem tek kişi ile yapılacak ise özel tasarlanmış
ultrson guide’ları kullanılmalıdır. İşlemi yapacak olan kişi ultrason görüntüsü
altında iğneyi karın üzerinden yerleştirir ve önce karın katlarını daha sonra
rahim kasını geçerek amniyon kesesine girer. İğnenin ucunu ultrasonda gördükten
sonra arkasına bir enjektör takarak yaklaşık 20 mililitre sıvı alır.Bu aşamada
bebeğin tüm amniyon sıvısının miktarı yaklaşık 200-300 mililitredir. Alınan
sıvının kanlı olmaması gerekir. Yeterli miktarda sıvı alındıktan sonra iğne tek
bir hamlede çıkarılır ve işlem tamamlanmış olur. Alınan sıvıyı bebek 1-2 saat
içinde yeniden üretir
Daha sonra ultrasonografi ile bebek ve kalp atımları
yeniden değerlendirilir. Hasta 10-15 dakika dinlendirildikten sonra evine
gönderilebilir. Alınan sıvı oda sıcaklığında muhafaza edilerek laboratuvara
gönderilir. Tüm işlem 1-2 dakika kadar sürer.
Alınan sıvıda ne gibi
işlemler yapılır?
Amniyon sıvısı bebeğe ait canlı hücreler içerir. Bu
hücrelerin kaynağı bebeğin solunum , sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden
dökülen hücrelerdir. Alınan sıvı laboratuvarda ayrıştırıldıktan sonra hücreler
kültür ortamınada çoğaltılır ve elde edilen hücrelerde genetik inceleme yapılır.
Eğer amniyosentez bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek amacıyla yapılıyor
ise laboratuvara gönderilmez. Değerlendirme aynı anda yapılabilr.
Sonuçlar
ne zaman alınır?
Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak
değerlendirilebilir. İlk planda florasan teknik ile (FISH) hücrelerin genetik
yapısı incelenir. FISH 2-3 gün içinde sonuçlanır fakat her zaman kesin sonuç
vermeyebilir. Kesin sonuç için hücre kültürlerinin beklenmesi gerekir. Bu
genelde 1-3 haftarasında zaman alır. FISH yöntemi her yerde uygulanmayan sadece
belirli laboratuvarlarda uygulanan güncel bir yöntemdir.
Amniyosentez
güvenli midir?
Her yıl dünyada milyonlarca kadında amniyosentez
yapılmaktadır ve bu anne adaylarıın hepsinin zinhini kurcalayan temel soru
budur. Ultrasonun yaygın olmadığı dönemlerde işlem körlemesine yapıldığından
riskler daha yüksekti. 1976 yılında geniş kapsamlı bir araştıma sonucu Amerikan
Ulusal Sağlık Enstitüleri gebeliğin ikinci trimesterında yapılan amniyosentezin
güvenli olduğu yönünde görüş bildirmiştir. Ancak tüm invazif girişimlerde olduğu
gibi amniyosentezde de bazı riskler vardır. Bu riskler şunlardır:
Anasayfa 
ise işlem sonrasında