Bebeklerin topuğundan alınan 4 damla kan, bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli
olmasını önleyebilir.
Sağlık Bakanlığının
yaklaşık 1.5 yıl önce başlattığı fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi
taramasıyla yüzlerce bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olması
önlendi.
Geçen yıl topuk kanıyla taraması
yapılan 1 milyon 300 bebekten 246’sına fenilketonüri, 706’sına ise doğumsal
hipotiroidi tanısı konularak, uygun tedaviye başlandı.
”Fenilalanin” isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle
sindirilememesi ile ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin
erken tanısı için taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda
bazı üniversitelerce yürütülüyordu. Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık
ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından
Türkiye genelinde yapılıyor.
Aynı program
kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da
yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve
zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da
yürütülüyor.
DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal
hipotiroidinin, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine
doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati çeken RSHM
Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, Özdemir,
bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye’de 2 binde
bir olduğunu bildirdi.
Geçen yıl topuktan
alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonüri ve doğumsal
hipotiroidi taramasından geçirildiğini belirten Özdemir, bu bebeklerden
246’sında fenilketonüri, 706’sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini
bildirdi.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ
Özdemir,
yenidoğan tarama progr****** bu yıl içinde biyotinidaz eksikliği taramasının da
ekleneceğini bildirdi.
Biyotin vitamininin
işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde,
duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü,
saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görüldüğünü ifade eden Özdemir, bu
bebeklerin ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya olduklarını
anlattı.
Anasayfa 
